طب «عين شمس» يحتفل باليوم العالمى لـ«مرضى الضمور»

احتفلت وحدة أبحاث أمراض العضلات والأعصاب بكلية الطب جامعة عين شمس، الثلاثاء، باليوم العالمي لمرضى ضمور العضلات الطرفى، حيث عقدت مؤتمر للتوعية بالمرض وأعراضه وأسبابه.

وقال الدكتور مجد فؤاد زكريا رئيس قسم الأعصاب والطب النفسي، إن ضمور العضلات هو مرض وراثي يصيب العضلات الطرفية أو الجزعية، وتتعدد أمراض العضلات وفقاً للطفرة الوراثية في الجينات، منوهاً إلى أنه في كل 100 ألف شخص في مصر تظهر 76 حالة أمراض عضلات.

وأضاف أن أعراض ضمور العضلات عادة تظهر في عضلات الفخذين والكتفين، مع صعوبة الوقوف من وضع الجلوس بالنسبة للأطفال، وفي بعض أنواع المرض يلاحظ صعوبة في المشي والإحتفاظ بالحذاء نتيجة ضعف في عضلة القدم، وتظهر الأعراض في الأطفال حديثي الولادة وحتي عمر 10 سنوات وقد تظهر في البالغين حتي سن الخمسين. 

وأوضح أنه قديماً لم يكن للأمراض الوراثية أي علاج ولكن في الوقت الحالي يوجد علاجين لنوعين فقط من الطفرة الوراثية، لذلك يجب التشخيص السليم لمعرفة نوع الطفرة الوراثية التي حدث بها الخلل.

وشدد زكريا علي ضرورة إجراء تحاليل ما قبل الزواج، ودراسة الجينات في العائلة ومدى إحتمالية حدوث طفرات جينية في الأجيال الجديدة في حالة وجود تاريخ عائلى لدى أحد الطرفين كخطوة للوقاية من المرض.

من جهتها أوضحت الدكتورة ناجية علي فهمى مدير وحدة أبحاث العضلات، أن مرض ضمور العضلات الطرفي يصيب عضلات الطرفين العلويين والسفليين، ويصيب الذكور والإناث في أي عمر على حد السواء، مشيرة إلى أن هناك نوعان رئيسيان للمرض أحدهما سائد ويمثل 10% من نسبة الإصابة والآخر متنحى ويمثل 90%.

وأكدت ناجية، أنه يمكن التعرف على نوع المرض من خلال التقنيات الحديثة في التشخيص والتي تتمثل في تحليل إنزيم العضلات، رسم الأعصاب والعضلات، عمل رنين مغناطيسي علي العضلات، وأخذ عينة من العضلات مع الصبغ الكيميائي والمناعي، بالإضافة إلى إجراء اختبارات وراثية.